Le sang permet de définir le groupe sanguin et les projections pouvant appartenir à la victime ou au criminel peuvent permettre de reconstituer le déroulement des événements. Un groupe sanguin est une classification reposant sur la présence ou l’absence d’antigènes à la surface des erythrocytes (globules rouges). Ces antigènes peuvent être des protéines, des glycoprotéines ou des glycolipides selon le système de groupe sanguin. Les divers groupes sanguins sont regroupés en systèmes. Appartient à un même système de groupes sanguins l’ensemble des épitopes résultant de l’action des allèles d’un même gène (un épitope est un déterminant antigénique, correspond à la partie spécifique de l’antigène qui est reconnue par le parotope. Celui-ci désigne la zone particulière de l’anticorps dont la fonction est de reconnaître l’antigène. Chaque antigène est déterminé par ses épitopes). Il existe un polymorphisme des diverses cellules du sang entre les individus, ce qui rend impossible la transfusion entre certains groupes de personnes. En règle générale, ces caractéristiques sont mises en évidence par des techniques d’hémagglutination à l’aide d’anticorps ou de lectines reconnaissant spécifiquement un épitope. La découverte du système ABO, le premier de ces systèmes, en 1900, par Karl Landsteiner a permis de comprendre pourquoi certaines transfusions sanguines étaient couronnées de succès, alors que d’autres se terminaient tragiquement.
Groupes sanguins (érythrocytaires)
Les principaux groupes sanguins sont ceux qui définissent les systèmes ABO, Rhésus et Kell, mais il en existe beaucoup d’autres. Ces trois systèmes sont les plus importants, en pratique. Le premier, ABO, car il entraîne un accident transfusionnel immédiat en cas de transfusion incompatible, et de ce fait a été le premier découvert. Le second, Rhésus, car l’immunogénicité de deux de ses antigènes entraîne très fréquemment des immunisations sources d’accidents ultérieurs et d’incompatibilités fœto-maternelles. Le troisième système, Kell, car l’antigène Kell est très immunogène, moins cependant que l’antigène RH1, D, et donne de ce fait, mais moins fréquemment, les mêmes complications.
Le système ABO permet de classer les différents groupes sanguins selon la présence ou non d’antigènes A et/ou B à la surface des hématies. Ainsi les globules rouges du groupe sanguin A possèdent des antigènes A, ceux du groupe B des antigènes B, ceux du groupe O aucun antigène, alors que ceux du groupe AB contiennent des antigènes de type A et de type B.
Le système Rhésus permet de classer les groupes sanguins selon la présence ou non d’antigène D à la surface des globules rouges (rhésus est le nom d’une espèce de macaque, Macaca rhesus, qui a permis de mettre en évidence ce système de groupe sanguin). On distingue les individus rh- qui ne portent pas l’antigène D, ou RH1 dans la nomenclature internationale, à la surface de leurs hématies et les individus Rh+, qui présentent l’antigène D. Ce système de groupe sanguin comporte de nombreux autres antigènes à côté de l’antigène D = RH1. En particulier, les antigènes C (RH2), E (RH3), c (RH4) et e (RH5).
Génétique des systèmes ABO et Rhésus. Le système ABO est caractérisé par la présence de deux sucres possibles à la surface de l’érythrocyte, soit un galactose (antigène B) soit une N-acétyl-galactosamine (antigène A). Ces sucres sont fixés sur une substance de base, appelée substance H, elle-même osidique. La présence de chacun de ces sucres est due à une enzyme spécifique codée par un gène lui-même spécifique : une variante A pour l’antigène A, B pour l’antigène B. La présence d’une enzyme inactive, due à un codon stop, pour ce gène ne permet pas l’ajout d’un sucre à cette substance H, qui reste donc en l’état. Cette enzyme inefficace, sans activité a été appelée « O » et a donné le groupe O. Ainsi le système ABO est caractérisé par un gène dont il existe trois allèles A, B et O. En réalité, il existe plusieurs variantes de l’allèle A, A1 et A2 en particulier, à l’origine de deux sous-groupes. Tout individu possède deux copies du gène, à un même locus sur le chromosome 9. Lorsque le sujet possède à la fois l’allèle A et le B, les deux sucres se trouvent alors sur l’érythrocyte et le sujet est de groupe AB. Lorsqu’il possède 2 allèles O, il sera de groupe O, s’il possède un ou deux A et pas l’allèle B, il sera A, s’il possède un ou deux allèles B et pas le A, il sera B. Pour le Système Rhésus, deux gènes sont situés à des locus très proches sur le chromosome 1, et sont donc transmis ensemble d’une génération à la suivante. Ces deux gènes encodent deux protéines très proches ayant la même structure et la même fonction ; si l’une est absente, l’autre la remplace, ce qui peut expliquer la grande quantité de protéines D. Au premier locus, locus D, se trouve soit l’allèle D, qui synthétise la protéine Rhésus D définie par la présence de l’antigène D, soit un emplacement vide dénommé d, qui ne synthétise rien. Au second locus, locus CE, se trouve un gène qui synthétise une seconde protéine qui ne porte pas l’épitope D. Mais cette seconde protéine présente deux autres épitopes principaux. L’un de ces épitopes définit les antigènes C ou c, le second les antigènes E ou e. La même protéine peut donc avoir quatre combinaisons possibles d’épitopes : ce, Ce, cE, CE. Ainsi, en combinant l’ensemble de ces possibilités, on obtient huit agencements possibles, ou haplotypes, sur un même chromosome. Quatre de ces agencements comportent le gène D qui définira un sujet Rhésus positif standard. Il s’agit des haplotypes Dce, DCe, DcE, DCE. Quatre de ces agencements ne comportent pas le gène D. Il s’agit des haplotypes dce, dCe, dcE, dCE.
L’ensemble des autres systèmes de groupes sanguins suit les mêmes lois génétiques. Cependant des particularités spécifiques à chacun des systèmes existent.
Les fréquences des différents marqueurs sanguins ont permis l’essor de la génétique des populations. Grâce à elle et aussi à la structure des langues, on peut suivre les migrations et les filiations des diverses populations du globe.
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